T19

Hoy me dispongo a contaos las enfermedades típicas de este fallo cromosómico: la trisomía 19. Una de las que nos salió en la biopsia tras realizar el DGP.

He intentado recopilar datos de varias webs en las que he investigado y la verdad es que cuando lo hice acabé muy asustada..

Algunos de los síntomas que se presentan son:

  • Esceso de líquido amniótico
  • Displasia HEM
  • Ojos separados
  • Puente nasal plano

Algunas de las enfermedades asociadas son:

  1. La enfermedad de Dejerine Sottas es una enfermedad neurológica rara que pertenece a un grupo de lesiones nerviosas periféricas progresivas de la infancia de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras.

    Dejerine y Sottas describen por primera vez en 1893, en dos hermanos, una neuropatía de comienzo en la infancia, con importantes atrofias distales (más alejado de un centro tronco o línea media), alteraciones sensitivas de la coordinación y nervios hipertróficos (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un órgano).

    Posteriormente, en 1968, Dyck y Lambert, reclasifican las neuropatías hereditarias sensorio motoras en tres tipos clasificación que en la actualidad se acepta por la mayoría de los autores:

    – Tipo I: Atrofia muscular peroneal de Charcot Marie Tooth.

    – Tipo II: Atrofia muscular peroneal, tipo axonal.

    – Tipo III: Polineuropatía intersticial hipertrófica de Dejerine Sottas.

    Esta última, posiblemente no sea una entidad clínica única y englobe distintos procesos con etiología distinta y clínica semejante. Es una enfermedad rara de herencia irregular, con frecuencia autosómica recesiva, que afecta al sistema nervioso periférico de forma global o localizada. Los nervios periféricos aparecen engrosados y a menudo palpables, sobre todo a nivel proximal. Al examen microscópico se observa una imagen típica, pero no específica, en “bulbo de cebolla” por proliferación celular alrededor del axón degenerado.

    Puede presentarse a cualquier edad y a veces de forma muy precoz, con debilidad progresiva de la musculatura distal (más alejado de un centro tronco o línea media) de las extremidades, evoluciona en brotes, pudiendo adquirir un curso subagudo (entre agudo, que tiene un curso breve y relativamente grave y crónico, que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), crónico o recidivante (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo). Puede asociar parálisis de los nervios craneales, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo) y cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), pero no afecta al intelecto.

    El curso es lentamente progresivo hasta llegar a la incapacidad motora en la tercera o cuarta década de la vida. El diagnóstico se sospecha al encontrar hallazgos electromiográficos característicos, pero sólo se confirma mediante la biopsia del nervio periférico.

 

 

2.  El Síndrome de Peutz – Jeghers es un trastorno en el cual se forman tumoraciones llamadas pólipos en los intestinos. Se transmite de padres a hijos (es hereditario). Una persona con este síndrome tiene un alto riesgo de padecer ciertos cánceres.

Causas: No se sabe cuántas personas están afectadas por el SPJ. Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health) calculan que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.

Existen 2 tipos de SPJ:

    • SPJ familiar que puede deberse a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto genético se puede heredar de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si 1 de sus padres tiene este tipo de SPJ, usted tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen y padecer la enfermedad.
    • SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con una mutación en el gen STK11.

    Síntomas

    Los síntomas de SPJ son:

    • Manchas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel
    • Dedos de manos y pies en palillo de tambor
    • Cólicos en la zona abdominal
    • Pecas oscuras en y alrededor de los labios de un recién nacido
    • Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (algunas veces)
    • Vómitos

    Pruebas y exámenes

    Los pólipos se forman principalmente en el intestino delgado, pero también en el intestino grueso (colon). Un examen del colon llamado colonoscopia mostrará los pólipos en este último. El intestino delgado se evalúa de 2 maneras. Una es una radiografía con bario (tránsito del intestino delgado). La otra es una endoscopia con cápsula, en la cual se traga una pequeña cámara que posteriormente toma muchas imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado.

    Los exámenes adicionales pueden mostrar:

    • Parte del intestino que se introduce en sí mismo (intususcepción)
    • Tumores benignos (no cancerosos) en el oído

    Los exámenes de laboratorio pueden incluir:

    Tratamiento

    Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.

    Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un proveedor de atención médica y examinadas regularmente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.

    Expectativas (pronóstico)

    Puede haber un riesgo alto de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios.

     

     

    3.

    La retinitis pigmentaria es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente. Fue diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, habiendo sido, desde entonces, una gran desconocida dentro de la medicina.

    En las últimas décadas, se ha avanzado notablemente en el conocimiento de los diversos factores que intervienen en su aparición y desarrollo, quedando aún mucho camino por recorrer.

    Se produce por degeneración y apoptosis de los fotorreceptores (bastones-campo periférico) aunque en las fases finales afecta a los conos (visión central), provocando ceguera en un grupo importante de los casos.

    Los primeros síntomas de la Retinosis Pigmentaria son:

    Ceguera nocturna o, lo que es lo mismo, lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad.
    Pérdida progresiva del campo visual hasta formar una visión en túnel.

    Aparece de manera silenciosa y lenta, tardándose en acudir al oftalmólogo, por término medio, 15 años desde que se inician los primeros síntomas de ceguera nocturna.

    La edad de aparición es clave y muy variada apareciendo preferentemente entre los 25-40 años; pero se dan casos de afectados con menos de 20 años y, en menor frecuencia, casos en los que la enfermedad comienza a mostrar su síntomas pasados los 50 años.

    La pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual incluso dentro de la misma familia, hallándose a hijos más afectados que sus padres, y, por el contrario, personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad.

    Menos del 25% de la población afectada con una edad media de 47 años sufren de ceguera atendiendo a criterios de agudeza visual (Cela, 2001).

    Existen varias formas de heredar la enfermedad. Numerosos genes pueden provocarla, habiendo, en un 50% de los casos, antecedentes familiares de ceguera o de grave pérdida de función visual. No obstante, existen factores ambientales que pueden afectar protegiendo o, por el contrario, favoreciendo su progresión.

    Se puede estimar que existen en España 25.000 personas afectadas.

    En las dos últimas décadas parece haber aumentado significativamente la prevalencia de la RP (Hayakawa y cols. 1996).
    Hay otras formas de RP menos frecuentes que presentan características clínicas diferentes; algunas formas presentan distrofia macular en estadios iniciales:RP atípica o RP inversa, RP vítreoretinal, y distrofias corioretinales como la enfermedad de Stargardt (Haim, 1992).

    Según el modelo de herencia mendeliano, se presentan 4 grupos:

    1. Patrón Autosómico Dominante (ADRP). Son los casos en los que la enfermedad la padece uno de los padres y alguno de sus hijos. Suponen, aproximadamente, entre el 6 y el 15% de los casos de RP.
    2. Patrón Autosómico Recesivo (ARRP). Son los casos en los que el padre del enfermo no padecen RP; pero transmiten, ambos, el gen anormal que, al coincidir en el hijo, hacen que éste desarrolle la enfermedad. Suponen entre el 22 y el 26% de los casos de RP. Es la forma hereditaria más frecuente sin tener en cuenta los casos esporádicos.
      La consanguinidad es predominante en el grupo de AARP : el 25,3% en Japón (Hayakawa y cols. 1993), mientras que en la India supera el 92% (Vinchurkar y cols. 1996).
    3. Patrón ligado a X (XLRP). Son los casos en los que la transmiten las madres; pero sólo la padecen los hijos varones. Presenta dos variantes distinguibles clínicamente: la forma clásica y la variante con reflejo tapeto-retiniano en heterozigotos. Suponen entre el 1 y el 10% de los casos de RP.
    4. Patrón de RP simple (casos esporádicos). Son aquello casos en los que el afectado es el primero de su familia en padecer la enfermedad. Estos suponen entre el 43 y 56% de los casos de RP.

    En cuanto a las posibilidades de transmisión, y tratando de simplificar, podremos destacar:

    Si un individuo sano con datos de antecedentes familiares de RP esporádica o recesiva tiene hijo con otro individuo sin antecedentes, el riesgo de que sus hijos padezcan RP es de entre el 0.4 y el 0.9%.

    Si un individuo afectado tiene a su vez múltiples parientes afectados (padres, abuelos, tíos, etc.) como ocurre en el patrón dominante, el riesgo de padecer la enfermedad sería del 24% para su hija y del 30% para su hijo. En general, los individuos de las familia con ADRP que no padezca la enfermedad, tampoco la transmiten, salvo en los casos de penetrancia incompleta, en los que son susceptibles de ser portadores.

    El grado de penetrancia en este patrón hereditario ha sido estimado en 0.54, siendo el riesgo de que los hijos de los individuos no afectados padezcan la enfermedad, del 8.6%.

    En la forma familiar ligada a X, el riesgo de que la hija de una portadora sea a su vez portadora es del 36%. Los hijos varones de un varón afectado, ni padecen ni transmiten la enfermedad. Las hijas, en cambio, no la padecen pero tienen un 36% de posibilidades de ser portadoras, pudiendo verse su hijos varones afectados con una probabilidad del 50%.

    El riesgo de aparición de casos esporádicos de RP, es decir, de que aparezca un caso por primera vez en una familia, se estima en torno al 1%, o incluso más, de la población en general.

4. La enfermedad de Hirschprung es una obstrucción del intestino grueso. Ocurre debido al movimiento muscular deficiente en el intestino. Es un trastorno congénito, es decir, que está presente al nacer.

Causas

Las contracciones musculares intestinales ayudan a que los alimentos digeridos y los líquidos se movilicen a través del intestino, lo cual se denomina peristaltismo. Los nervios entre las capas musculares desencadenan las contracciones.

En la enfermedad de Hirschsprung, los nervios están ausentes de una parte del intestino. Las áreas carentes de dichos nervios no pueden empujar el material, causando un bloqueo. Los contenidos intestinales se acumulan detrás del bloqueo. El intestino y el abdomen se hinchan como resultado de esto.

La enfermedad de Hirschsprung causa aproximadamente el 25% de toda las obstrucciones intestinales de los recién nacidos y ocurre cinco veces más en hombres que en mujeres. Esta enfermedad algunas veces está asociada con otros trastornos congénitos o hereditarios como el síndrome de Down.

Síntomas

Los síntomas que pueden estar presentes en los recién nacidos y en los bebés abarcan:

  • Dificultad con las deposiciones
  • Dificultad en la eliminación del meconio poco después del nacimiento
  • Dificultad para eliminar la primera deposición entre las primeras 24 y 48 horas después del nacimiento
  • Heces explosivas e infrecuentes
  • Ictericia
  • Alimentación deficiente
  • Escaso aumento de peso
  • Vómitos
  • Diarrea acuosa (en el recién nacido)

Síntomas en niños mayores:

  • Estreñimiento que empeora gradualmente
  • Retención fecal
  • Desnutrición
  • Crecimiento lento
  • Vientre hinchado

Pruebas y exámenes

Es posible que los casos leves no se diagnostiquen hasta que el bebé sea mayor.

Durante un examen físico, el médico puede sentir las asas del intestino en el abdomen hinchado. Un examen rectal puede revelar una pérdida del tono muscular en los músculos del recto.

Los exámenes empleados para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung pueden ser:

  • Radiografía abdominal
  • Manometría anal (se infla un globo en el recto para medir la presión en el área)
  • Enema opaco
  • Biopsia del recto

Tratamiento

Un procedimiento llamado irrigación rectal seriada ayuda a aliviar la presión (descomprime) en el intestino.

La sección anormal del colon se debe extirpar con cirugía. Con mucha frecuencia, se extirpan el recto y la parte anormal del colon. La parte sana del colon se hala luego hacia abajo y se pega al ano.

Algunas veces, esto se puede realizar con una operación. Sin embargo, con frecuencia se lleva a cabo en dos partes. Primero se realiza una colostomía y la otra parte del procedimiento se hace posteriormente en el primer año de vida del niño.

Expectativas (pronóstico)

Los síntomas mejoran o desaparecen en la mayoría de los niños después de la cirugía. Un pequeño número de niños puede tener estreñimiento o problemas para controlar las heces (incontinencia fecal). Los niños que reciben tratamiento oportuno y compromiso de un segmento intestinal más pequeño tienen un mejor desenlace clínico.

 

5. La Hipercolesterolemia familiar (esta la tengo yo y no me impide hacer una vida normal en ningún sentido)

La hipercolesterolemia (literalmente: colesterol elevado de la sangre) es la presencia de niveles elevados de colesterol en la sangre. No puede considerarse una patología sino un desajuste metabólico que puede ser secundario a muchas enfermedades y puede contribuir a muchas formas de enfermedad, especialmente enfermedad de las arterias coronarias. Está estrechamente vinculado a los términos hiperlipidemia (los niveles elevados de lípidos) y hiperlipoproteinemia (los niveles elevados de lipoproteínas).

El colesterol elevado en la sangre se debe a las anormalidades en los niveles de lipoproteínas, las partículas que llevan el colesterol en la circulación sanguínea. Esto se puede relacionar con la dieta, los factores genéticos (tales como mutaciones del receptor de LDL , o modificación de sus niveles de expresión por micro ARNs1 en hipercolesterolemia familiar) y la presencia de otras enfermedades tales como diabetes y una tiroides hipoactiva. El tipo de hipercolesterolemia depende de qué tipo de partícula (tal como lipoproteína de la baja densidad).

Los niveles altos en colesterol se tratan con dietas bajas en lípidos, medicamentos, y a veces con tratamientos que incluyen cirugía (para los subtipos graves particulares). Éste es énfasis también creciente en otros factores de riesgo para la enfermedad cardiovascular, tal como tensión arterial alta.

El colesterol elevado no conduce a los síntomas específicos inmediatamente. Algunos tipos de hipercolesterolemia llevan a los resultados físicos específicos: xantoma (deposición del colesterol en la piel o en tendones), xantelasma parpebral (depósitos alrededor de los párpados) y arco senil (descoloración blanca de la córnea periférica). [1] La hipercolesterolemia elevada de muchos años lleva a la ateroesclerosis acelerada; esto puede expresarse en un número de enfermedades cardiovasculares: enfermedad de la arteria coronaria (angina de pecho, ataques del corazón), movimiento y accidente isquémico y enfermedad vascular periférica.

6.

La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer,es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales(tales como las capacidades cognitivas superiores), a medida que mueren las células nerviosas (neuronas) y se atrofian diferentes zonas del cerebro. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años,aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, es incurable y terminal, y aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad.Los síntomas de la enfermedad como una entidad nosológica definida fueron identificados por Emil Kraepelin,mientras que la neuropatología característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906.Así pues, el descubrimiento de la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la base neuropatológica de los desórdenes psiquiátricos, decidió nombrar a la enfermedad alzhéimer en honor a su compañero.

Por lo general, el síntoma inicial es la inhabilidad de adquirir nuevos recuerdos, pero suele confundirse con actitudes relacionadas con la vejez o el estrés oxidativo.Ante la sospecha de alzhéimer, el diagnóstico se realiza con evaluaciones de conducta y cognitivas, así como neuroimágenes, de estar disponibles. A medida que progresa la enfermedad, aparecen confusión mental, irritabilidad y agresión, cambios del humor, trastornos del lenguaje, pérdida de la memoria de corto plazo y una predisposición a aislarse a medida que declinan los sentidos del paciente.Gradualmente se pierden las funciones biológicas, que finalmente conllevan a la muerte. El pronóstico para cada individuo es difícil de determinar. El promedio general es de 7 años,menos del 3% de los pacientes viven más de 14 años después del diagnóstico.

La causa del alzhéimer permanece desconocida, aunque las últimas investigaciones parecen indicar que están implicados procesos de tipo priónico. Las investigaciones suelen asociar la enfermedad a la aparición de placas seniles y ovillos neurofibrilares. Los tratamientos actuales ofrecen moderados beneficios sintomáticos, pero no hay tratamiento que retrase o detenga el progreso de la enfermedad. Para la prevención del alzhéimer, se han sugerido un número variado de hábitos conductuales, pero no hay evidencias publicadas que destaquen los beneficios de esas recomendaciones, incluyendo la estimulación mental y la dieta equilibrada. El papel que juega el cuidador del sujeto con alzhéimer es fundamental, aun cuando las presiones y la demanda física de esos cuidados pueden llegar a ser una gran carga personal.

 

 

Bueno, hasta aquí el post de hoy. Creo que M y/o yo debemos tener algún gen de alguna de estas enfermedades (yo ya sé que tengo hiperscolesterolemia, pero ya os digo que estoy perfectamente) o muy mala suerte de que varios embriones se hayan parado a causa de esto, ya que son enfermedades muy raras.

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7 pensamientos en “T19

  1. Uff que acojone tanta enfermedad y que puñetera mala suerte que todos se parasen por eso…a mi este mundo me puede, y mas ahora, con los problemas del niño, es leer distrofia muscular, o miopatia y me tiemblan las piernas, últimamente lo leo haya donde miro…es como cuando quieres tener un bebé y solo ves embarazadas y carritos…espero que finalmente no sea nada de eso, y lo de Oli sea solo retraso psicomotor, igual que espero que podáis conseguir un embrion sano la proxima vez. Animo!

  2. Cariño, hay tantas cosas que desconocemos… Hay algo que no entiendo, cuando hablas de retinitis pigmentaria aparece un número 3 al lado, no sé si es que se ha colado ahí o no. Me he fijado en eso porque en la familia de mi marido está esa enfermedad, pero no sé si es que está ligada a esa trisomía. A mi marido no le analizaron esa en el FISH, se supone que sólo lo hacen en el DGP, no??
    Mucho ánimo!!!

  3. Suerte a todas mamas y no penseis en nehativo…yo pafrzco de sindrome de usher tipo 2, nunca me comi el tarro con que mi hijo naciera con lo mismo que yo y no me hice ninguna prueba…y gracias a dios esta mas qye perfecto…lo k sea será, no tengais miedo ni os emparanoies con tantas enfermedades sino no vivimos chicas….animo!! Nunca antes vi un blog tan completo y bien explicado…me aclarastes mogollon de cosas sobre la retinosis… Gracias guapa!

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