T17

He estado intentando alargar esta entrada porque me duele volver a recordar lo que estuve leyendo cuando fuimos a la última consulta con el Doctor y nos explicó lo que había fallado en el DGP, vamos, las aneuploidías que tenían nuestros ocho embriones.

Eso sí, este post será más corto que el de la T19, porque he encontrado menos enfermedades relacionadas.

La primera de ellas es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (atrofia muscular):

Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados nervios periféricos.

Causas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Cambios en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad.

La enfermedad lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras nerviosas.

Síntomas

Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más gravemente afectados.

Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez. Pueden incluir:

  • Deformidad del pie (arco del pie muy alto).
  • Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente).
  • Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas.
  • Entumecimiento en el pie o la pierna.
  • Marcha “espasmódica” (el pie golpea fuertemente el piso al caminar).
  • Debilidad de las caderas, piernas o pies.

Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos. Estos pueden incluir una deformidad de la mano en forma de garra.

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede mostrar:

  • Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos del dedo gordo hacia afuera (caída del pie).
  • Falta de reflejos miotáticos en las piernas.
  • Pérdida del control muscular y atrofia (contracción de los músculos) en el pie o la pierna.
  • Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas.

Con frecuencia se practican exámenes de la conducción nerviosa para identificar distintas formas del trastorno. Una biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico.

Las pruebas genéticas también están disponibles para la mayoría de las formas de la enfermedad.

Tratamiento

No se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar.

La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente.

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede a la larga causar una discapacidad.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Disminución progresiva de la capacidad para caminar.
  • Debilidad progresiva.
  • Lesión en las zonas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad.

 

 

 

 

La otra de las enfermedades es el Cáncer de mama, que ya sabemos todas lo que es..

Es el cáncer que comienza en los tejidos mamarios. Existen 2 tipos principales de cáncer de mama:

  • El carcinoma ductal que comienza en los tubos (conductos) que llevan leche desde la mama hasta el pezón. La mayoría de los cánceres de mama son de este tipo.
  • El carcinoma lobulillar comienza en partes de las mamas, llamadas lobulillos, que producen leche.

En raras ocasiones, el cáncer de mama puede comenzar en otras zonas de la mama.

Glándula mamaria

Causas

Los factores de riesgo del cáncer de mama son aquellos que incrementan la probabilidad de que usted presente cáncer de mama:

  • Usted puede controlar algunos factores de riesgo, como beber alcohol. Otros, como los antecedentes familiares, no los puede controlar.
  • Cuantos más factores de riesgo tenga, más aumentará el riesgo. Sin embargo, no quiere decir que usted tendrá cáncer. Muchas mujeres que presentan cáncer de mama no tienen ningún factor de riesgo conocido ni antecedentes familiares.
  • Entender sus factores de riesgo puede ayudarle a saber cómo prevenir el cáncer de mama.

Los implantes mamarios, el uso de antitranspirantes, y el uso de sostenes de varillas no incrementan el riesgo de cáncer de mama. Tampoco existen datos que comprueben un vínculo directo entre el cáncer de mama y los pesticidas.

Síntomas

El cáncer de mama precoz a menudo no causa síntomas. Por esta razón, los exámenes regulares de las mamas son importantes, así se pueden detectar a tiempo los cánceres que no tienen síntomas.

A medida que el cáncer crece, los síntomas pueden incluir:

  • Tumor mamario o tumoración en la axila que es dura, tiene bordes irregulares y generalmente no duele.
  • Cambio del tamaño, forma o textura de las mamas o el pezón. Por ejemplo, se puede presentar enrojecimiento, agujeros o fruncimiento que luce como cáscara de naranja.
  • Líquido del pezón, que puede ser sanguinolento, de claro a amarillento o verdoso, y lucir como pus.

En los hombres, los síntomas de cáncer de mama incluyen tumoración mamaria, así como dolor y sensibilidad en las mamas.

Los síntomas del cáncer de mama avanzado pueden incluir:

  • Dolor óseo
  • Dolor o molestia en las mamas
  • Úlceras cutáneas
  • Hinchazón de los ganglios linfáticos en la axila (próxima a la mama con cáncer)
  • Pérdida de peso
Y bien, he acabado con este tipo de post porque me pongo bastante triste solamente con pensar en este tipo de enfermedades. Ojalá hubiese una cura para todas pero, por desgracia, nos queda mucho camino..
Feliz lunes!
PD. Deseando que llegue el jueves para la próxima cita médica…
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2 pensamientos en “T17

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